Hypophosphatasie

Hypophosphatasie (OMIM 241500, 241510, 146300, 171760) est une maladie génétique osseuse et dentaire très rare. Cette pathologie touche moins d’une personne sur 100 000. Il existe cinq formes cliniques très différentes de l’hypophosphatasie selon l'âge d'apparition des symptômes: néonatale, infantile, juvénile, adulte, odontologique. Cette maladie, incurable à ce jour, est due au dysfonctionnement d'une enzyme de 524 acides aminé (Siwss-Prot : PPBT_HUMAN), la phosphatase alcaline, produite par le foie, les os et les reins, dont le rôle est de fixer le calcium et le phosphore sur le squelette.
(L’association Hypophosphatasie Europe, créée en 2004)
http://www.hypophosphatasie.com/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/146300
http://cgsmd.isi.edu/dbsnpq/ GENE=ALPL 249